SMA, ilerleyici kalıtsal bir kas
hastalığıdır. Vücudumuzun kas hareketlerinin kontrol eden, omurilikte ön boynuz
motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum
problemleri ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem
hareketlerinde kısıtlılık(kontraktürler), omurga deformiteleri(skolyoz),
beslenme ve solunum problemleri görülebilir. İstemli kas hareketlerinde
kuvvetsizlik ve kas erimesi olur. Görme, işitme ve bilişsel fonksiyonlar
etkilenmez. Başlama yaşı ve kazanılan motor gelişim basamağına hastalığın
farklı tipleri vardır. SMA’nın görülme sıklığı 6.000-10.000 yenidoğan bebekte
1’dir.
İnsanlarda bir özelliğe ait
genlerden iki adet bulunur; biri anneden, diğeri babadan geçer. Anne ve babadan
geçen genlerden biri değişikliğe uğramışsa kişi taşıyıcı olur. Taşıyıcılık
hayat boyu devam eder. SMA hastalığının genetiği oldukça komplekstir. Bu
nedenle ve uygulanan tarama yöntemine bağlı olarak, tarama testi %5 oranında
taşıyıcılık açısından yanlış-negatif bilgi verebilir. Toplumda ortalama her 50
bireyden birisi SMA hastalığı açısından taşıyıcıdır. Özellikle akraba
evlilikleri aynı aile içerisinde benzer hastalıkların taşınma olasılığının
yüksek olması nedeniyle kalıtsal hastalıklar için riski arttırır.
TAŞIYICI ÇİFTLER SAĞLIKLI BEBEK SAHİBİ OLABİLİRLER:
İki taşıyıcının evliliği söz
konusu ise, çiftler gebelik planlamadan önce genetik danışmanlık alır, gebelik
ve doğum öncesinde tanı yöntemleri konusunda bilgilendirilir.
Vatandaşlarımız Evlilik öncesi SMA
tarama testi konusunda aile hekimlerinden bilgi alabilirler.
SMA tarama testini yaptırmak için
aile hekiminizden randevu alabilirsiniz.